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骨髓增生异常综合征需要做哪些检查
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广州市第一人民医院 周薇 主任医师
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骨髓增生异常综合征(MDS)需要做以下检查:
1、血常规检查,外周血常常会伴有全血细胞减少,根据减少的程度会分为难治性贫血,还有难治性贫血伴有原始细胞增多,可以看到原始细胞;
2、骨髓象的检查,做骨髓检查常常建议患者入院做检查,患者如果做检查,看到骨髓增生明显增多或极度活跃,有时会出现增生正常或减低,都可能会出现在MDS的患者当中,当然还有很典型的特点,会出现病态造血;
3、要做细胞遗传学检查,该病是多能造血干细胞水平上的突变获得性克隆性疾病,以前采用染色体的检查技术,在30%-49%的MDS的患者中发现有染色体缺陷,染色体的缺陷有特异性改变,如有7号染色体的缺失、7号染色体长臂的缺失,有8号染色体的增多,还有5号染色体的缺失和5号常染色体长臂的缺失等, 5、7、20染色体复合的染色体异常等,如果出现异常表现,都是MDS的特征性改变。5q-的异常也是染色体预后好的有效标志;
4、还可以做分子生物学的检查,有时碰到难以鉴别、难以诊断的骨髓增生异常综合征时,就做分子生物学的检查,来看患者有没有和恶性疾病和恶性肿瘤相关的分子生物学表达,从而来辅助诊断骨髓增生异常综合征,以及对患者预后做判断。
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