矮小症和矮身材一般并无真正意义上的区别，因为患者都可表现为身材矮小。但当儿童就诊时，必须要判断是不是存在身材矮小或矮小症，因为要与同年龄、同性别、同种族儿童标准进行比较。 假如确实是与同年龄、同性别儿童相比，存在身高上的差异，就要给予进行一些相关检查，包括骨龄、生长激素检查，判断到底是由于遗传因素影响，还是确实由于生长激素分泌不足造成。因为有一些儿童父母，甚至祖父身材都很矮，可能由于遗传因素造成，假如生长因素造成，需要给予相应的治疗，也会达到一定效果。