神经管缺陷是先天性疾病，神经管是位于从脑到脊髓再一直到背后的椎管脊髓内。如果神经管在胚胎时期没有发育好，会造成神经管缺陷，较严重的情况是无脑儿，孕妇可能会出现流产，较轻的情况是患儿因颅骨有缺损导致脑膜膨出。如果脊髓神经管发育缺陷，可能是椎管腔缺损，使得神经长到外面，称为脊髓脊膜膨出，或者脂肪脊髓脊膜膨出，是比较严重的神经管缺陷。较轻的神经管缺陷是隐性脊柱裂，脊柱出现裂缝，脊髓发育有脊髓栓系。开放性或者显性神经管缺陷，在患儿体表外可以看到包块，但是隐性神经管缺陷即隐性脊柱裂，在体表外无法看到包块。