女性错构瘤发病的原因，绝大多数不明确。只有极少数考虑可能与某些基因的突变有关系，比如结节性硬化，英文叫TSC，这个结节性硬化基因突变以后，就可能会导致错构瘤的发生，而且其病变并不局限在肾脏的错构瘤，在其它部位也有相应病变。所以在女性的错构瘤中，相对明确的病因就是TSC，也就是结节性硬化基因突变。其它都是非常少见的原因，而且原因并不明确。虽然也考虑与局部基因的突变有关系，但是现在并不明确局限于，或者非常清楚了解具体是哪个基因发生了突变以后，会导致错构瘤的发生。或者可能不止一个，有多个的基因的病变，都可能会导致错构瘤的发生。