存在SMA病的患儿，通常会出现肌肉无力，人看上去比较软，有些运动与同龄儿童相比发育落后，例如同龄儿童能够独坐，SMA病患儿不能独坐，摸患儿的手和腿肌张力较弱。如出现上述症状，应该怀疑SMA。通常需要第一时间带患儿去医院，找专科医生进行检查。可进行肌电图检查，以及SMA基因检测，会出现异常基因，染色体也会出现问题。诊断SMA的经典方法，就是做肌肉的活检，明确是否为SMA。