若孕妇进行生化唐筛时提示为临界风险或属于35-38岁的高龄孕妇，需要进行无创DNA检测。但如果孕妇的年龄已经在超过38岁，可直接进行羊水穿刺检查，而无需进行无创DNA检测。如果生化唐筛风险数值在阈值以下但在1:1000以上，则可称为临界风险，在这个范围属于进行无创DNA检测的较强指征。若孕妇在进行无创DNA检测时发现高风险，需进一步行羊水穿刺检查；若无创DNA检测提示低风险，则可以随诊观察。对于预产期超过35岁的高龄女性，通常也建议直接进行无创DNA检测而不进行生化唐筛，因为无创DNA检测在理论上比生化唐筛更加准确。