甲状腺激素抵抗综合征又称为甲状腺激素不敏感综合征，是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病。甲状腺激素受体发生基因突变会导致身体组织对甲状腺激素发生抵抗，引发甲状腺激素抵抗综合征的发生，存在家族聚集发病倾向。主要特点是血清中游离T3或游离T4升高，同时伴有TSH不适当升高，也可能是正常，为基本特征的临床症候群。甲状腺激素抵抗综合征临床表现较多，可以表现为甲状腺肿大、心动过速或身材矮小、注意力缺陷或出现多动症、低智商、记忆力差异等症状。 甲状腺激素抵抗综合征变异性较明显，即临床表现各种各样，可能是甲状腺功能正常、甲状腺功能亢进或甲状腺功能减退，但发病率较低。目前无特殊治疗方法，由于临床分类不同，治疗反应不同，因此早期诊断较为困难。新生儿如果存在家族史需要进行全面系统检查，尤其对于智力低下、聋哑和体型异常患者需要引起高度注意，基因检测是诊断该病的最重要手段之一。