先天性巨结肠又称先天性无神经节细胞症，在国外称为希尔施普龙病，是较为常见的消化道疾病。是由于远端肠道如直肠、乙状结肠肠壁肌间神经节细胞缺如，导致肠管持续性痉挛，造成功能性肠梗阻，近段结肠代偿性增厚、变大，因此称为先天性巨结肠。 但真正的发病部位是没有神经节细胞的肠管，巨结肠在新生儿期、婴幼儿期以及大龄儿童中都可以发生，发病率大约是1/5000，以男性多见，主要临床表现为是胎粪不排或排出延迟以及顽固性便秘和腹胀等。