21号染色体、18号染色体和13号染色体，通常是指孕期21号染色体、18号染色体和13号染色体的常规检查，明确其有无异常。通常怀孕早期需要进行唐氏筛查，并非在孕妇的外周血内检查胎儿的游离染色体，而是抽血进行孕妇自身激素水平的检查，比如雌三醇、HCG(人绒毛膜促性腺激素)和AFP(甲胎蛋白)检查。结合孕产妇的年龄、体重、末次月经时间、胎儿B超径线，以及孕妇的外周血激素水平值，用上述数值综合计算是否有染色体异常的可能性，准确率为60%-70%，并不是检查到了21号染色体、18号染色体或者13号染色体有什么畸形。无创DNA检测或者羊水穿刺，能够较为准确地检查出18号染色体、21号染色体和13号染色体是否有三条。如果发现染色体有三条，可以诊断为21三体综合征、18三体综合征，以及13三体综合征。患有上述综合征的胎儿，其表现为智力障碍、特殊面相，以及合并有其他严重的复杂畸形。