先天性耳廓缺损是在胚胎发育其中2-3个月耳廓形成过程中，任何一环节发生阻碍均可造成耳廓不能完成其形态和位置发育，造成耳畸形。耳畸形有轻有重，最轻耳畸形可能仅为耳廓某1-2个解剖位置发生变化，两侧不对称，角度或形态不同。较严重耳畸形是整个耳廓均发生变化甚至缺失，有孩子在耳廓位置完全无任何残迹，即使有残迹也如花生样大小的小条索，此种耳廓畸形大多数都伴有外耳道畸形。有的孩子外耳道甚至中耳听小骨无发育，同时有听力问题，为比较严重的外周耳畸形，需进行手术重建干预。此外，还有后天耳廓缺损，其大多数与外伤或感染相关，有时不注意耳廓有小伤口发生严重感染，远期之后软骨发生变形，造成耳廓卷曲呈菜花样。部分由于外伤不慎将耳廓一部分或全部撕裂，因为耳廓撕裂后不能如手指再植，会遗留较明显的畸形。