关于子宫内膜异位症，大多数还是需要通过超声进行初步诊断，尤其是当女性出现一些临床症状，如盆腔深部的性交痛、逐步加重的痛经或在进行超声检查时意外发现卵巢上有类似卵巢子宫内膜异位囊肿的疾病时，可能就会需要考虑到是否有子宫内膜异位症的存在。关于子宫内膜异位症，其实大多数在超声影像学下，都能有所体现，比如在进行超声检查时，经常就能发现在子宫直肠窝或者卵巢部位，会有一个壁厚，囊肿与周围的分界不是特别清楚，有时会与周围的一些脏器粘连。而且囊壁里囊肿的囊液并不特别清亮，会呈现有细小光点状的改变。再结合女性的痛经、性交不适、腹痛等不适症状，医生可能就会给出初步诊断。关于女性血液的化验，通常有很多女性会出现，肿瘤标志物CA-125的升高。这种肿瘤标志物的检查，本身的特异性不是特别强。有一些炎症也会升高，而对于卵巢癌的女性也容易升高。关于子宫内膜异位症本身，就有一部分会发生癌变的可能性，如果借用于肿瘤标志物CA-125，可能很难以鉴别。而且还有一部分子宫内膜异位症的女性，CA-125并不一定会升高。因此，必要时还可以用人附睾蛋白4(HE4)这样的标志物进行与卵巢癌的区分。发生卵巢癌，这些指标通常都会升高，而在子宫内膜异位症时，这种HE4会属于正常范围。关于子宫内膜异位症的诊断金标准，是需要通过腹腔镜，取到盆腔子宫内膜异位症或卵巢子宫内膜异位症的病理，进行病检，才能明确诊断、明确分析、明确是否有恶变可能。由此，腹腔镜的检查才是子宫内膜异位症的金标准。