18三体综合征和21三体综合征以1∶270为界，如果超过此范围考虑高危，要进一步行羊水穿刺检查确诊，如果低于此范围，考虑低危，以往不需要进一步处理。现在有无创DNA检测，可以将低危人群排除，如果比值<1∶270，但是超过1∶1000，也有的单位以1∶2000为界，超过此范围考虑临界风险，要进一步检查无创DNA。如果患者无创DNA检测提示低风险，可以随诊观察，如果无创DNA检测提示高风险，要进一步行羊水穿刺检查确诊。如果比值在1∶1000或者1∶2000以下称为真正低危，可以长期随诊观察。羊水穿刺检查是高危人群的确诊检查，抽羊水培养羊水中的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞染色体数目和结构，做出明确诊断。