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染色体异常遗传病有哪些

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河南省人民医院 李聪敏 主任医师
染色体异常遗传病有很多,染色体异常遗传病分为常染色体异常遗传病以及性染色体异常遗传病。常染色体异常遗传病又分为常染色体数目异常遗传病,以及常染色体结构异常遗传病。性染色体遗传病也分为性染色体数目异常遗传病,以及性染色体结构异常遗传病。常染色体数目异常遗传病常见的有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等。常染色体结构异常遗传病,如最常见的是猫叫综合征,以及染色体平衡易位、染色体倒位等。性染色体数目异常遗传病,如克纳综合征、克氏综合征、47XX综合征、47XY综合征等。而性染色体结构异常遗传病,如等臂X染色体等。
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