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铜蓝蛋白是查什么病的

参与医生

首都医科大学附属北京地坛医院 孙静媛 主任医师
铜蓝蛋白由肝脏合成,主要是用来检测肝豆状核变性。肝豆状核变性是常染色体遗传缺陷的一种铜代谢异常的先天性疾病。肝豆状核变性会使机体的铜过度沉积在肝脏和组织器官当中,如果沉积在脑组织当中,会引起神经系统的病变和肝硬化,通常发生在青少年,属于常染色体隐性遗传的疾病。通过化验铜蓝蛋白,就能够及早发现铜代谢异常的先天性疾病,在肝豆状核变性的患者当中,血清铜蓝蛋白会明显低于正常值。除了铜蓝蛋白降低以外,还可以通过眼科的裂隙灯,检测患儿的角膜周围是否出现KF环。再通过肝脏超声检查,了解肝脏有肝纤维化、肝硬化的表现,通过这些指标,及早对肝豆状核变性做出明确诊断,及早采取干预和治疗。
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