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早唐高风险做无创DNA可以吗

参与医生

长沙市妇幼保健院 胡兰萍 副主任医师
不提倡早唐高风险做无创DNA检查,因为无创DNA检查只检测21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合征,其准确率分别是95%、85%、70%左右,并没有想象中的准确。如果早唐筛查是高风险,孕妇需要做确诊检查,即羊膜腔穿刺术,羊水里有宝宝的脱落细胞。直接对宝宝的脱落细胞进行染色体病检查,这样才是确诊检查,而不是用无创筛查方法来确定孩子有没有21-三体综合征、18-三体综合征等染色体病。 所以如果早孕唐筛为高风险,建议孕妇做羊水产前诊断,而不是做进一步的无创DNA检查或者中孕期唐氏筛查,甚至是用24周的四维B超来确定孩子有无唐氏综合征。
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