铁粒幼细胞贫血由多种病因引起，包括血红素合成障碍和铁利用不良，是一种异质性疾病。其特征是骨髓红系明显增生，细胞内外的铁明显增多，铁沉积在幼红细胞线粒体内，形成环状铁粒幼细胞导致贫血。目前临床上分为遗传性和获得性两类铁粒幼细胞性贫血，患者常见的症状包括疲劳、乏力、皮肤黏膜苍白，以及可能的铁过载，有些人可能出现古铜色的皮肤。在遗传性铁粒幼细胞性贫血中，可能伴有全身症状，如共济失调、糖尿病、耳聋。获得性铁粒幼细胞贫血多见于骨髓增殖性肿瘤(MDS)，主要发生在老年患者。治疗方面，根据病情的严重程度而定。轻度情况下，定期随访血液常规。严重情况下，如果红细胞、血红蛋白量过低，需要进行输血。