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婴儿足底血查几种疾病
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北京大学第一医院 梁卫兰 主任医师
现在国家足底血有免费查几个,如先天性的甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症,还有苯丙酮尿症,是常规免费查的,而北京市还有耳聋基因的筛查,在南方地区,特别广东有G-6-PD酶缺乏的筛查,其发病率比较高,广东地方免费查。当然还有一些自费查的,如氨基酸代谢病一般自费查,可以查几十种疾病,如果家里条件好,而且生宝宝所在的医院可以提供这个服务的话,可以给孩子查一查,虽然这些病发病率没有免费查的发病率高,但如果一旦有这种病,早点查出、早点治疗,对孩子损伤小。一般在出生72小时以后再查,因为刚出生时孩子的代谢是妈妈帮其代谢的,所以不会出现异常,代谢指标在出生第2天查通常为正常,不能说明没问题,一般72小时以后是依靠自己代谢。如果有病,代谢指标就会出现异常,所以生完宝宝后,妈妈住1天带着宝宝出院了,然后过2天,就是72小时以后再返回来查。当然有的宝宝72小时的时候,或者3、4天时查了代谢病,没有查自费的,42来复诊时查也是可以的,查自费项目如果孩子有问题,检测机构会主动打招呼、打电话。当然,要留意孩子有没有问题,打电话一般都要再去进一步检查。所以诊断一开始叫筛查,诊断确实存在相关疾病,要规律治疗,一定要回医院。一般这些代谢病都是终身用药、终身干预,一定不要停药,觉得孩子没事是不是能停,一定不能停,停药以后所有症状就又会出现,所以遗传代谢病用药基本上都是终身用药。
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