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先天愚型的临床表现
- 先天愚型的临床表现
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上海交通大学医学院附属瑞金医院 陈文珍 副主任医师
先天愚型又称为21-三体综合征,是染色体异常,而造成的障碍,主要表现为身体发育的异常和智力的异常。智力发育异常比较明显,会出现6个月还不能够坐,9-12月都不能达到正常小孩的水平。同时还有比较特殊的脸貌特征,表现为眼裂宽、眼睛小,会有塌鼻症状,耳朵比较小以及眼睛周围会出现皮赘,可以看到通贯手的表现。除了这些表现,还有内脏器官的异常,主要有先天性心脏病和消化系统的畸形症状,这种情况会出现心脏的功能异常和消化系统的功能障碍。通常情况下需要通过明确诊断,给予相应的对症治疗,可以改善大脑功能。通过锻炼以后,可以改善一部分的功能。对比较清醒的不伴有身体的畸形的,包括心脏、消化系统畸形的,只是表现为智力落后,可以通过康复的训练,达到日常生活自理。先天愚型主要是染色体异常导致,所以要做好婚前检查,如果发现有21-三体染色体的异常,可以早期给予流产,避免产生先天愚型的患儿。
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