巨指症在先天性畸形中是容易遇到的一类畸形，巨指症的病因至今不清楚，主要认为与手指皮下的脂肪组织以及神经组织过度生长有关。表现为巨指皮肤下的脂肪组织营养较好、生长较旺盛，骨骼发育停止后，皮肤组织仍然在生长，认为与以下因素有关：1、遗传因素：也就是上一代有巨指症发生时，下一代也有发生巨指症的可能；2、环境因素：没有家族史，但也有偶发的巨指症；3、怀孕时后天因素：怀孕时药物的影响或者受到日光照射、辐射、某些试剂的影响等，会导致过度生长的情况发生。总之，巨指症的发病原因很多、很复杂，至今仍然不能准确地清楚其中的机制。