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正常人染色体会异常吗

参与医生

河南省人民医院 廖世秀 主任医师
正常人群染色体有时也会检查出异常,包括染色体结构异常、数目异常,还有染色体的多态性变异。染色体结构异常包括常讲的染色体平衡易位、染色体罗氏易位和染色体倒位,因为结构异常没有造成基因的丢失或者增加,所以人体会表现为完全正常。 但是会有严重的遗传生育效应,比如会出现自然流产、胎停育、胎死宫内、新生儿死亡以及出生缺陷等。其次是染色体数目异常,常见的有性染色体异常,比如47XXX,就是常讲的超雌综合征,相应的表型也是完全正常。另外,还有47XYY,也就是常讲的超雄综合征等。以上染色体数目虽然异常,但是相应的表型都属于正常。再就是遗传多态性变异,一般都不会表现有明显的临床意义。
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