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地中海贫血遗传规律
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湖南省儿童医院 张本山 主任医师
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,表现为如果有一个致病基因,通常感觉不到疾病的存在,不会发生严重的贫血。但有一半的机会将致病基因再次遗传给孩子。如果携带了两个致病基因就会发病,而且通常是严重贫血。如果夫妻双方同时携带有致病基因,他们的孩子有1/4的几率完全正常,不携带致病基因。有1/4的机会携带两个致病基因,后果非常严重,会发生重型地中海贫血,危及生命。还有1/2的机会携带一个致病基因,可能有轻度贫血,但不会明显影响寿命和生活质量。
所以在地中海贫血高发地区,婚前建议做相关的基因检测,做到优生优育。如果怀孕后才知道父母都携带致病基因,建议产前做羊水穿刺。如果想知道自己是否携带地中贫血基因,最简单的方法即到医院做血常规,如果有贫血,并且为小细胞低色素性贫血,需警惕地中海贫血。此时可以进一步做基因检测,即可知道具体情况。
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