家族性甲状腺非髓样癌症状与甲状腺癌相同，甲状腺癌发病率占恶性肿瘤8%以下，家族性甲状腺非髓样癌概率较低。通常患者以颈部包块就诊，颈部包块最有可能来源于淋巴结，如果是淋巴结肿大，首先需进行甲状腺、颈部淋巴结B超检查。 如果结节持续存在，可进行临床触诊，观察肿块是否随吞咽动作活动。如果随吞咽动作上下移动，可考虑来源于甲状腺。颈部肿块来源于甲状腺者90%因出现上述症状就诊，部分患者体检时进行甲状腺查体，B超提示甲状腺肿块，但颈部肉眼观或进行触诊可无肿块出现。