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30多岁才发现地中海贫血严重吗
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参与医生
上海市第六人民医院 徐文皓 副主任医师
30多岁才发现地中海贫血,一般提示病情比较轻或者是携带者,可能是α地中海贫血1个基因丢失或者2个基因丢失的沉默型或者轻型,也可能是β地中海贫血的轻型。地中海贫血的临床表现的严重程度多种多样,可以是无症状携带者,也可以是严重的异常,而发病年龄越晚,提示病情越轻。临床上,国内常见的是α地中海贫血和β地中海贫血。对于α地中海贫血,正常人有4个α珠蛋白基因,2个来自父亲,2个来自母亲。如果是1个α基因丢失,就是无症状携带者,称为沉默型或者静止型,没有贫血,血红蛋白分析也正常。如果是2个α基因丢失,就是轻型α地中海贫血,临床表型较轻或者小细胞低色素性贫血,没有其他明显的临床表现。β地中海贫血的严重程度也与β珠蛋白链有关,对于轻型的β地中海贫血,即杂合型的β地中海贫血,一般也没有症状或者是携带状态,或者仅有轻度的贫血。
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