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Edwards综合征是什么病

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首都医科大学附属北京友谊医院 张忠浩 主任医师
Edwards综合征也称爱德华综合征,属于染色体疾病,主要为18号染色体为三体型,也称18-三体综合征,少见于21-三体综合征。儿童在出生时出现明显特征,表现为枕部后突、前额窄小、头较小、前囟宽、耳位较低,而且容易伴畸形、眼裂较短、下颌小、内眦赘皮、眼睑下垂、唇裂或者腭裂、脖子较短,颈部皮肤过剩,呈堆积感。另外,可能出现腹股沟疝或者脐疝等症状,严重时可能出现气管食管瘘、胆道闭锁等情况。18-三体综合征发病率比21-三体综合征小,在临床上,能够见到21-三体综合征类似人群,但极少见18-三体综合征类似人群。主要因为儿童在宫内表现异常,出生时需要进行急救处理,在精心护理下,较少可以生存2个月。只有极少部分能够生存到1岁,无法生存至成年。
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