女性染色体与男性染色体数量相同，均为46条，只有最后一对性染色体存在差异。其中22对为常染色体，女性性染色体是XX，男性性染色体是XY。若女性染色体为X0，即染色体为45条，常见于矮小症患者。有的人最后一条染色体为XXY，即假两性畸形或异常染色体，也属于异常情况。多数染色体缺失可能会造成流产，但少数情况下，如X0、XXY等胎儿有一定的存活机率。但此类胎儿即使存活，也会存在畸形、智力及生长发育问题。