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基因检测能诊断哪些疾病
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华中科技大学同济医学院附属协和医院 杨彬 副主任医师
基因检测是一种通过检测个体的DNA序列获得关系基因组信息的技术,可以用于诊断、预防、管理多种疾病,包括但不限于以下几种:1、遗传性疾病:基因检测可以检测到单一基因突变所导致的遗传性疾病,如囊性纤维化、遗传性乳腺癌和卵巢癌、遗传性高胆固醇血症等;2、癌症:基因检测可以检测到某些癌症的遗传倾向,如乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌等,还可以判断癌症的预后和对某些药物的敏感性;3、心血管疾病:可以检测到与心血管疾病相关的基因突变,如高血压、高胆固醇、冠心病、心肌病等;4、神经系统疾病:如阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿舞蹈症等;5、遗传性代谢病:比如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等。需要注意的是基因检测结果应该由专业医生进行解读,并结合其临床症状、家族病史等综合评估,作为辅助诊断和治疗决策的参考。基因检测并不是所有疾病的诊断手段,不同的基因检测可以检测到疾病范围和准确性也有所不同。所以在进行基因检测前应该咨询专业医生,并充分了解相关的风险和益处。
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