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亨廷顿氏病预防

参与医生

河南省人民医院 李书剑 主任医师
亨廷顿氏病,又叫亨廷顿舞蹈病,是一种少见的神经系统遗传性疾病。神经遗传病的预防重在产前预防、产前诊断和遗传咨询,也就是如果把这个病从胚胎时起就杜绝,就不会出现该疾病的患儿。亨廷顿氏病是由于HTT基因,也叫IT15基因三核苷酸重复突变所导致,所以亨廷顿氏病的患者到神经遗传病的专科门诊通过检测是否存在HTT基因的异常扩增突变,一旦确诊后,需要进行优生优育。再次生育孩子时也需要进行产前诊断,即孩子出生之前,可以采取羊水检测的办法,检测所怀的孩子出现亨廷顿病的概率,如果结果表明孩子不会出现亨廷顿氏病,可以放心生育,如果发现有问题,胚胎携带HTT基因突变,就建议停止妊娠。至于亨廷顿氏病的患者没有症状时,目前还没有证据,也没有相关的药物能够预防亨廷顿病的发生。
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