先天性无肛是小儿外科消化道畸形中一种常见的畸形，有一定发生率。如果家里出现先天性无肛的宝宝，都会引起家长的恐慌和比较大的担忧，但先天性无肛的确切病因无法明确。一些研究提示可能和家族遗传有关系，确实有先天性无肛家族史的家庭中，可能发生率高于没有家族史的家庭。一些研究也发现了相关致病基因的改变。总体来说，正常胎儿肛门直肠的形成在胚胎的第4-12周。在正常肛门直肠形成过程中，如果发生任何影响，导致发育停顿或者延迟，就容易导致胎儿的肛门直肠畸形，其中先天性无肛就是比较常见的一种畸形。