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父母正常为什么会生出瓷娃娃
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空军军医大学西京医院 孟国林 副主任医师
父母正常,生出瓷娃娃,是因为基因突变。骨头既有弹性也有硬度,决定其弹性是骨头里的胶原蛋白,决定其硬度是骨头里的磷酸盐。如果胶原蛋白含量越高,其弹性越好,胶原蛋白含量越低,磷酸盐含量越高,骨头的硬度就越大。处于小孩时,骨头里的胶原蛋白含量高,骨头的弹性好,成年人后磷酸盐的含量相对增加,胶原蛋白的含量相对下降,骨头的硬度增加。瓷娃娃说明骨头胶原蛋白含量不足,磷酸盐的含量偏高,其硬度大、弹性差,一碰容易断。发病是由于基因突变,造成骨头里合成胶原蛋白的基因不正常,如合成胶原蛋白的量不足或者蛋白质的结构不正常,不能发挥应有的功能。虽然蛋白含量可能还在,但不能发挥其作用,骨头里的磷酸盐还在发挥正常的作用。这时骨头的脆性明显增加,导致骨头像瓷瓶子一样,一碰就碎。
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