巨尿道指先天性不存在梗阻的尿道扩张，临床中较少见。其为罕见疾病，一般发生在阴茎体部尿道，同时患者会合并有尿道海绵体发育异常，少数孩子会有阴茎海绵体发育异常。先天性巨尿道症可以为独立的结构畸形，也可以同时并发有不同程度的尿道下裂以及上尿路异常，包括输尿管和肾脏异常，尤其在小儿外科梅干腹综合征中常见。 从胚胎学原理上，巨尿道为胚胎时期尿道皱褶的中胚层发育不良导致，临床上将其分为舟状巨尿道，这种患者合并有尿道海绵体异常。梭形巨尿道，同时可以有阴茎海绵体以及尿道海绵体的发育不良同时存在。这两种巨尿道的临床类型均可以伴有上尿路异常，包括肾脏发育不良、肾发育不全。其中梭形巨尿道会因为并发有更加严重的畸形，而导致患儿早期死亡，因此其后果更加严重。 治疗策略方面，要治疗患者并发的上尿路畸形。对已经存在的扩张巨尿道进行裁剪和紧缩，让其口径达到或者接近于相对正常范围。如果患者合并有严重的阴茎海绵体缺失，也要通过MDT多学科会诊，评估患者是否需要在早期做变性手术。