马方综合征的主要表现，具体如下：1、心血管系统病变：以主动脉瘤和主动脉夹层最为常见，是马方综合征患者死亡的主要原因，当存在主动脉夹层时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，而夹层动脉瘤一旦发生破裂，则有剧烈胸痛。如果患者还同时存在二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全，偶尔有房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等发育畸形时，会有缺血性表现，包括面色苍白、嘴唇发干、乏力、呼吸困难和劳力性呼吸困难等；2、骨骼肌肉系统：患者通常为长头畸形，面容瘦长、额部圆钝、眼球下陷、耳朵增大、耳廓菲薄、貌似老人、管状骨发育较长，以及身材较高、躯干细长、四肢和手、足趾细长，躯干与四肢比例不大，双手平伸时，距离比身长要长，且呈无力型体质。也可见到漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等；3、眼部病变：多见于男性，约一半患者出现晶体韧带断裂或松弛，而发生双侧晶状体脱位，出现高度近视。