苯丙酮尿症的临床表现，经典表现包括四个方面，具体分析如下所示：1、生长发育延迟：智力明显发育落后，表现为智商比同龄儿明显下降，严重的患者智商会＜50，通常在出生以后4-9个月就会出现，也会出现语言发育明显障碍，一般贯穿整个儿童期，在大脑成熟以后，智力落后的情况就会逐渐稳定；2、神经系统损害：由于大脑萎缩，可以出现小脑畸形，会出现反复抽搐，以及癫痫样发作，但是随着年龄的增加，发作的次数可以减少，也可以表现为心理和性格、行为的改变，出现自我伤害、攻击性行为、自卑、自闭的情况，也可以出现肌张力增高或肌张力减退，可以出现明显的肌肉软瘫，甚至出现眼睑下垂、吞咽困难，也可以出现表情淡漠；3、皮肤损害：可以出现皮肤湿疹样皮疹，甚至出现皮肤划痕症，日光性的色素沉着斑比较常见，由于酪氨酸合成受到了抑制，黑色素分泌合成减少，造成皮肤或毛发明显变淡；4、尿液及汗液异味：由于苯丙氨酸代谢的异常，会出现苯丙酮酸合成增加，会代谢为苯乙酸和苯乳酸，经过汗液和尿液排出，会闻到如汗臭或尿的鼠臭味、霉臭味。