进行性脊肌萎缩症产生的原因主要和遗传有关，是常染色体的不显性遗传，即隐性遗传导致的疾病。目前发现的与进行性脊肌萎缩症相关的致病基因有两个，即运动神经元存活基因与运动神经元凋亡抑制蛋白基因，当上述两个基因出现基因位点的变异时，就容易导致进行性脊肌萎缩症。进行性脊肌萎缩症主要是由于累及了前角的运动神经元，出现神经元的变性、坏死导致的疾病，患者会出现四肢对称性的迟缓性瘫痪，即四肢对称性的肌肉无力、萎缩、活动障碍。随着年龄的增长，病情可能加重，发病年龄早预后较差，发病年龄越晚预后较好，一般出生后半年内发病预后最差。