产前诊断指于胎儿出生之前应用各种先进的检测手段，以了解胎儿于子宫内的情况。产前诊断可以通过观察胎儿是否出现畸形，分析胎儿的染色体核型，监测胎儿的生化检查项目与基因，对胎儿是否伴有先天性疾病及遗传性疾病作出诊断。 部分疾病被诊断出之后，可以对胎儿进行宫内治疗，而亦有部分疾病被诊断出以后，孕妇可能需要选择流产。目前比较先进的产前诊断的方法可以通过胎儿的羊水、血液，或者绒毛进行原位基因杂交，对胎儿的全基因组进行检测，以提高出生缺陷的检测率。