瓷娃娃病是一种遗传性疾病，又称为成骨不全症，由于胶原形成障碍，常常会导致骨骼脆弱或骨折。这种病属于常染色体显性遗传或隐性遗传缺陷性结缔组织病，主要分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型和Ⅳ型。
Ⅰ型可出现胶原蛋白不足，病情较轻且较为常见，其特点为蓝色巩膜、失听、皮下出血、身材轻度矮小。
Ⅱ型是由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常较重引起，可表现为极度骨脆性、宫内骨折、呼吸衰竭，常死于出生后1岁以内。
Ⅲ型为常染色体显性遗传，极少数患儿为常染色体隐性遗传，患儿骨质严重脆弱，可伴脊柱侧弯、胸部畸形、身材矮小，是存活者中症状比较严重的情况。
Ⅳ型是常染色体隐性遗传，主要为胶原纤维前驱物α键过短导致，可出现中度骨关节畸形。
瓷娃娃病的患儿需要在日常生活中做好防护，预防骨折的发生，对于存在家族史的人群，在怀孕前需做好产前检查。当出现异常情况时，需及时到医院就诊并进行治疗。
导航
