错构瘤来自希腊单词“hamartanein”，意为“错误”、“失败”，是指机体某正常组织在发育过程中出现错误的组合排列（正常结构增多或减少），因而导致瘤样畸形。
主流观点认为错构瘤不是真性肿瘤，而是“正常组织的异常组合”。少数学者则认为错构瘤是真性肿瘤，例如认为肾错构瘤（肾血管平滑肌脂肪瘤）属于真性肿瘤。
皮肤错构瘤则是指一大类皮肤发育异常，大多为散发病例，可以单发或多发，可以局限或泛发，可以线状分布或沿Blaschko呈涡漩状分布。皮肤错构瘤主要是表皮、结缔组织和附属器的变化。发生机制方面，可为胚胎时期的合子后突变引起体细胞镶嵌，亦可为明确的遗传性疾病，而表皮性错构瘤可能与中枢神经系统、骨骼或其他器官异常相关。
实际上，“痣”（nevus）除了指早年/先天性皮损（如无色素痣、贫血痣）、黑素细胞良性肿瘤外，还常为错构瘤的同义词。对特定疾病起名为错构瘤还是痣，主要源自传统习惯。下列一些疾病则为披着“痣”这件外衣的“错构瘤”。
表皮痣是一组来源于外胚层且临床和组织学呈谱系改变的错构瘤。这组疾病主要包括线状疣状表皮痣、炎性线状疣状表皮痣、皮脂腺痣和黑头粉刺痣。其他可考虑归为表皮痣的错构瘤还有乳头状汗管囊腺瘤、线状汗孔角化症和汗孔角化症性小汗腺痣等。
虽然称之为“表皮”痣，实际上它们也可能存在部分真皮（特别是真皮乳头层）受累。治疗上，有时单纯针对表皮的破坏尚不足以彻底治愈皮损，还需对真皮上层进行切除和磨削等治疗。
图1. 表皮痣
皮脂腺痣常被认为是表皮痣的变异型，同属于错构瘤。不过与表皮痣不同的是，表皮痣基础上不容易继发肿瘤，而皮脂腺痣容易发生多种肿瘤，大多为附属器良性肿瘤，例如乳头状汗管囊腺瘤、毛鞘瘤、毛母细胞瘤和大汗腺囊腺瘤等。
图2. 皮脂腺痣
器官样痣同时有表皮痣和皮脂腺痣的特征，常见发病部位为躯干，与后两者的头面部发病不同。
图3. 器官样痣
结缔组织痣属于真皮结缔组织的错构瘤，本质是真皮内多种细胞外基质的异常数量和分布，主要包括胶原纤维、弹力纤维和蛋白聚糖等，根据主要受累的细胞外基质类型，还可细分为不同结缔组织痣亚型（表1）。结缔组织痣同样可见于多种遗传性综合征，例如结节性硬化症的“鲨革斑”或胶原瘤，以及Buschke-Ollendorff综合征的多发性弹力组织痣。
图4. 结缔组织痣（鲨革斑）
黏蛋白痣是一种良性先天性或获得性错构瘤，组织学表现为真皮上层黏蛋白弥漫性浸润，浸润区无胶原纤维和弹力纤维。表皮可正常，亦可有角化过度和表皮突延长，后者类似于表皮痣的表现，提示其为混合性错构瘤（结缔组织痣的黏蛋白型和表皮痣）。
图5. 黏蛋白痣
与结缔组织痣相似的还有浅表脂肪瘤样痣，后者特征性表现为真皮胶原束间成熟脂肪组织的团聚（正常成熟脂肪细胞位于皮下）。
图6. 浅表脂肪瘤样痣
Becker痣又称色素性毛表皮痣，可能为外胚层和中胚层组分形成的器官样错构瘤，表现为局灶性色素沉着和多毛，组织学可见表皮基底层色素沉着和真皮内平滑肌肌束。触诊质硬的部位则提示为平滑肌错构瘤。
图7. Becker痣
Becker痣综合征则表现为单侧乳房发育不全和/或同侧其他皮肤肌肉骨骼异常，可能与合子后突变引起体细胞镶嵌有关。
图8. Becker痣综合征
值得一提的是，有时局限性多毛症会提示错构瘤性的属性。局限性多毛症主要指非终毛部位出现毳毛向终毛的转变，部分局限性多毛症是错构瘤的表现之一，后者包括Becker痣、小汗腺血管瘤性错构瘤、婴儿纤维性错构瘤和真皮树突细胞性错构瘤等。
图9. 小汗腺血管瘤性错构
实际上，有观点认为先天性色素痣——这种经典的“痣”——也是一种错构瘤，因为其表现可不对称、颜色多变或不均一、可出现局限性多毛症、可发展为丘疹和结节（增生性结节）并随时间变化。
图10. 先天性色素痣
另外还有观点认为太田痣这种真皮黑素细胞增多症也属于真皮黑素细胞性错构瘤，也有观点将真皮黑素细胞性错构瘤定义为沿皮区分布的天天性真皮黑素细胞增多症，以此区分伊藤痣和太田痣。
