马氏综合症,也称为马方综合征,是一种常染色体显性遗传病,主要的症状会出现心血管、骨骼以及眼部等症状。
1. 在心血管方面,马方综合征的患者可能会出现主动脉进行性扩张,还可能出现夹层动脉瘤、主动脉瓣关闭不全、二尖瓣关闭不全、动脉导管未闭等情况。夹层动脉瘤患者可能在没有不适症状的情况下发生破裂,导致剧烈的胸痛,甚至危及生命。如果存在心脏方面的缺陷,如二尖瓣脱垂二尖瓣关闭不全等,可能会出现面色苍白、乏力、呼吸困难等症状。
2. 在骨骼方面,马方综合征的特征包括长头畸形、面容瘦长、耳朵大等,还可能有身材较高、四肢和手指细长、躯干与四肢比例不当,以及漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等。
3. 对于男性马方综合征患者,还容易出现眼部的病变。大约有一半的患者因晶状体悬韧带断裂或松弛出现双侧晶状体脱位。
上述信息仅供参考,如果您有此类疾病的症状,请务必咨询医生以获得准确的诊断和治疗建议。
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