甲基丙二酸尿症，也被称为甲基丙二酸血症，是一种常染色体隐性遗传病。这种病的患者在出生时就有先天性有机酸代谢异常。
甲基丙二酸尿症的主要临床表现是在婴儿期发病，出现严重的酮酸中毒现象，血液和尿液中可以发现甲基丙二酸明显增高。这种病会对神经系统造成病变。
此病的致病机理包括两种变位酶酶蛋白缺陷产生的完全性变位酶缺陷（mut0）和部分缺陷（mut-），两种腺苷钴胺素（AdoCbl）合成缺陷，即线粒体钴胺素还原酶（cblA）缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶（cblB）缺乏，以及三种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素（MeCbl）合成缺陷（cblC，cblD，cblF）。
此病起病较早，通常在新生儿或早婴儿期发病，出现生长发育不良、嗜睡、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下等症状。部分患者会有肝大、智能落后和昏迷。半数病人会有贫血、白细胞减少和血小板减少，部分患者有低血糖症。
以上信息仅供参考，并不能替代专业医疗建议，具体情况可能因个体体质不同而有差别，如果您有相关疑虑，请及时就医并咨询专业医生。
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