美国国家科学院下属的国家研究委员会于2011年出版了《走向精准医学》一书中,对精准医学的定义为:“根据每一位患者的特点调整医学治疗措施。但并不意味着为每一位患者生产独特的药物或医疗设备,而是指能够根据患者的特定疾病易感性不同、所患疾病生物学基础和预后不同,以及对某种特定治疗的反应不同,而将患者分为不同亚群。”
精准医疗旨在向患者提供疾病精确诊断和个性化的治疗方案,并将医疗技术提升到病前预防水平。而基因测序技术也为其提供了可能性。基因测序是一种新型基因检测技术,又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。它能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理,如癌症或白血病,运动天赋,酒量等。其中比较著名的应用是针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血,通过化验血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。从而很大程度上实现优生优育。
近年来,基因测序更是逐渐从实验室走入临床,苹果公司创始人乔布斯和影星安吉丽娜·朱莉都曾采用基因测序方法希望抵御癌症的侵袭,朱莉还为此预防性地切除自己的乳房。乔布斯虽然仍因癌症去世,但他生前接受的全基因测序,已成为很多国家富人追捧的高端体检服务。虽然存在所谓的“名人效应”,但不能否认的它已经是逐渐成为全球医学界热门的话题。