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    出诊医院： 华中科技大学同济医学院附属协和医院 心血管内科
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先天性二尖瓣狭窄的原因有哪些

    发布时间：2023-07-25    编辑：魏宇淼
        浏览量：2467

先天性二尖瓣狭窄由多种原因引起，一般不是由于疾病导致，是先天性畸形表现。主要与遗传、母体和环境因素有关。

1、遗传因素：遗传因素既有单基因的遗传缺陷，如Holt-Oram综合征与TBX5基因突变相关，Williams综合征与Elastin基因缺陷相关，马方综合征与Fibrillin基因缺陷相关。遗传因素也可表现为染色体畸变，如唐氏综合征(Down综合征)、18-三体综合征(Edward综合征)。但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。

2、母体因素：母体因素主要为母体的感染和疾病，特别是母孕早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等，或罹患代谢性疾病，如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等；其他如孕母缺乏叶酸、接触放射线、服用药物(抗癌药、抗癫痫药等)、宫内缺氧等，均可能与发病有关。

3、环境因素：可能是胎儿周围环境因素与遗传因素相互作用的结果。

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