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泌尿系统先天异常较为常见且类型繁多,这同泌尿系统胚胎发育过程复杂有关。这一过程包括来自胚胎不同始基的肾曲管与集合系统的连接、肾轴的旋转和肾脏自盆腔上升至腰部等。这些异常通常无症状,也可因并发症而出现梗阻、感染或结石表现。
1、肾盂、输尿管重复畸形:即单侧肾脏分为上、下两部分,各自与独立的肾盂和输尿管连接。尿路造影可见独立的上下肾及分别与之连接的双输尿管,下肾孟体积一般较大。
重复的输尿管可以相互融合,也可分别汇入膀胱。当上肾盂输尿管积水时,排泄性尿路造影检查难以显示畸形,CTU和MRU可明确诊断。
2、异位肾:为胚胎发育中肾脏上升过程发生异常所致,多位于盆腔,少数位于膈下,甚至后纵隔内。异位肾形态类似正常肾,唯位置有所不同。
3、肾缺如:又称孤立肾,行排泄性尿路造影时,缺如侧无显影,健侧肾代偿性增大,但IVP检查并不能与其他病因所致病侧肾不显影相鉴别,进一步行超声、CT和MRI检查能够确诊。
4、马蹄肾:两肾上或下极且多为下极相互融合,状如马蹄。尿路造影显示两肾位置较低,且因下极融合致肾轴由外上斜向内下,肾盂位于腹侧,而肾盏指向背侧,可并有肾积水和结石。
超声、CT和MRI检查均能清楚显示两侧肾实质下极相连及肾门朝向异常。