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神经节苷脂沉积病的临床表现有哪些

    发布时间：2023-08-28    编辑：刘华卫
        浏览量：1684

神经节苷脂沉积病的临床表现可分为婴儿型(I型)、幼年型(Ⅱ型)和慢性晚发型(Ⅲ型)分别论述，具体如下：

1、I型(婴儿型)：患儿多在3-6个月发病，少数新生儿期起病。初起表现为全身肌张力低下，喂养困难，对外界反应差。生后数月即可见肝、脾肿大，常伴丑陋面容，如前额凸出耳大、鼻梁低平、齿龈增生和巨舌。患儿精神、动作发育迟缓；对声音敏感，稍加刺激即可使其惊跳；动作失定向并逐渐出现眼震颤、阵发性痉挛、惊厥腱反射亢进、腰部脊柱后突、关节强直等症状。患儿的骨髓肝脾、淋巴结中可找到特殊的泡沫细胞。骨骼X线片常显示多发性骨发育不良、骨质疏松、椎体前缘尖突和畸形等现象，约50%患儿眼底检查可发现樱红色斑，部分患者有角膜云翳。

2、Ⅱ型(晚发婴儿型，或称幼年/少年型)：多数在12-18个月发病。首发症状常是步态异常、易摔跌及行走不稳，继而上肢运动不稳，不能独坐、独站和失语逐渐发展至痉挛性四肢瘫痪，常见癫痫发作。患儿通常无外周神经受累和肝、脾肿大，视网膜和角膜无病变，视力正常，面容正常。骨骼X线片可见轻度髋臼和胸、腰椎椎体发育不良，近端掌骨畸形。

3、Ⅲ型(慢性晚发型，成年型)：多在儿童期和青春期发病，亦有迟至三四十岁者。以构音障碍和肌张力改变为初始症状，病情进展缓慢，可长达数10年，智能可能轻度受损，通常无共济失调、肌阵挛、癫痫等症状，无面容异常及肝、脾肿大，视网膜、角膜病变。骨骼X线片可能见到脊椎椎体轻度扁平。

参考资料：[1]桂永浩,薛辛东.儿科学.第3版[M].北京.人民卫生出版社.2015.

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