小儿癫痫、急性脑炎、急性脊髓炎、脊髓灰质炎、结核性脑膜炎等各种神经系统疾病，以及智力低下、发育落后、代谢异常等各种遗传病的诊治。

神经遗传性疾病，特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断；智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究；发育中脑癫痫机制的基础研究。

地中海贫血产前诊断、唐氏综合征、智力低下产前诊断、常见遗传病及染色体病咨询、胎儿畸形、胎停育胎儿异常产前诊断、优生优育咨询、孕期用药咨询、羊膜腔穿刺术。