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神经遗传性疾病,特别是遗传性脑白质病的基因诊断与产前诊断;智力低下相关疾病以及神经遗传病的分子遗传学诊断及治疗研究;发育中脑癫痫机制的基础研究。
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先天遗传代谢病(如糖原累积病、Prader Willi综合征、肝豆状核变性、 Duchenne型肌营养不良症)以及神经系统免疫系统性疾病(如神经精神性狼疮、抗NMDAR脑炎)。
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