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阿拉善盟特纳综合征专家

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郭媛媛

染色体病（特纳综合征、克氏综合征、唐氏综合征、染色体平衡易位导致反复自然流产胎停的患者）和单基因病（先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症）的遗传咨询与产前诊断。

儿童内分泌及遗传代谢性疾病的个性化诊治，如矮小症、性早熟、特纳综合征、甲状腺功能减低症，及性发育不良、软骨发育不良等各种发育不良疾病的保健治疗，熟练掌握生长发育的精准化评估方法，如国际国内最新的生长曲线的使用及骨龄的精准判定。

小儿内分泌代谢疾病，以及小儿常见病的诊断与治疗，包括身材矮小症、性早熟、甲状腺功能减退、甲状腺功能亢进症、桥本甲状腺炎、特纳综合征，以及小儿呼吸道感染、小儿腹泻等。

内分泌、代谢性疾病，包括经典内分泌腺（垂体、甲状腺、肾上腺）代谢病，常染色体和性染色体疾病的诊断和治疗，例如21-三体综合征、特纳综合征。

身材矮小、性早熟、青春期延迟、性发育异常、特纳综合征、下丘脑垂体疾病、甲状腺疾病、代谢综合征、多囊卵巢综合征、肥胖症等疾病、痛风等内分泌代谢疾病的治疗，以及糖尿病及及其急慢性并发症的中西医结合治疗和糖尿病足、甲状腺结节的一体化治疗。

优生遗传优育咨询，习惯性流产的诊治工作，以及染色体异常疾病的产前诊断、单基因遗传病的基因诊断及产前诊断，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、血友病、白化病等。

小儿矮小症、性早熟、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退、桥本甲状腺炎、小儿肥胖症、糖尿病，以及特纳综合征等内分泌代谢疾病的诊断与治疗。

唐氏综合征、特纳综合征等染色体病、基因病诊断、出生缺陷的遗传咨询，孕前产前筛查、产前诊断，以及各类不孕症状的治疗。

身材矮小、下丘脑垂体疾病、特纳综合征、性早熟、甲状腺及性腺疾病、糖尿病。

儿童矮小症、性早熟、肥胖症、小儿生长激素缺乏症，以及甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、甲状腺结节等小儿甲状腺疾病，嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症等内分泌系统疾病的诊断与治疗，尤其擅长特纳综合征、歌舞伎综合征等疾病的诊治。

各种原因所致的生长发育障碍、矮小、性早熟、甲状腺疾病、糖尿病、肥胖、特纳综合征、遗传代谢性疾病的诊治。

对各类小儿、青少年妇科疾病的诊治，尤其在儿童性早熟、特纳综合征、外阴瘙痒、外阴硬化苔癣样变、青春期多囊卵巢综合征、青春期功能失调性子宫出血、幼女的外阴阴道炎、阴道异物及性发育异常的诊治上有多年丰富的临床经验。

身材矮小、足月小样儿，生长激素缺乏症、特发性矮小、特纳综合征、性早熟、甲状腺、垂体、肾上腺皮质增生（21羟化酶缺乏、两性畸形）糖尿病等内分泌疾病的诊治。

对于胰岛素自身免疫综合征、特纳综合征等少见内分泌病的诊治，糖尿病胰岛素泵治疗，以及代谢综合征、肥胖、骨质疏松防治的经验较为丰富。

儿童及青少年生长迟缓、性早熟、肥胖、性发育异常、糖尿病、甲状腺疾病、垂体功能障碍及罕见遗传代谢病等的临床诊治。

先天性无子宫、无阴道、始基子宫、幼稚子宫、特纳氏综合征、阴道闭锁、处女膜闭锁、疑难性阴道修复、宫颈癌术后阴道短浅及其他生殖发育异常。

儿童内分泌与遗传、代谢性疾病，如矮小症、性早熟、糖尿病、特纳综合征、Prader-Willi综合征、Noonan综合、肥胖症、甲状腺疾病、青春期发育延迟、性发育不良及儿童小阴茎的诊断治疗等。

小儿腺样体肥大、脑发育不良、苯丙酮尿症、遗传代谢病、神经皮肤综合症、特纳综合征、重症肌无力等疾病的诊治。

各类病因引起的耳聋的精准治疗及突发性耳聋、梅尼埃病等内耳疾病的综合治疗，尤其擅长儿童耳部疾病的个性化治疗如儿童分泌性中耳炎、中耳胆脂瘤及特纳综合征耳部疾患的诊治，晚期/复发性颞骨恶性肿瘤的新型免疫治疗，以及鼻炎、鼻窦炎、咽喉炎等疾病的治疗。

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