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澳门唐氏综合征专家

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杜文丽

小儿咳嗽、小儿寄生虫病、小儿室间隔缺损、小儿感冒、小儿急性喉炎、小儿急性中耳炎、小儿心律失常、小儿感染性心内膜炎、小儿房室传导阻滞等疾病的诊治。

小儿脑瘫早期诊断、康复治疗、家庭康复指导。

擅长杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、治疗和产前诊断。

小儿外科常见病及多发病的诊断治疗，微创治疗多种原因造成的小儿疝气、先天性巨结肠、鞘膜积液、十二指肠狭窄（隔膜）、肠旋转不良、美克尔憩室、肠重复畸形、消化道溃疡穿孔、阑尾炎、胆总管囊肿、先天性肾积水、结直肠畸形等肠道疾病，胆囊炎及胆囊结石、胆囊息肉、急慢性胰腺炎等胆胰疾病，大网膜囊肿、肠系膜囊肿、淋巴管瘤、卵巢畸胎瘤、卵巢囊肿等增生性疾病，隐瘢痕微创治疗隐睾、等鞘状突未闭性疾病。

上呼吸道感染、肺炎、支气管炎、毛细支气管炎、喘息性支气管炎、支气管哮喘、消化不良、病毒性腹泻、急性肠炎、急性肠胃炎、细菌性痢疾、手足口病、黄疸、川崎病等小儿内科相关疾病的诊治

儿科常见疾病的综合治疗，尤其小儿呼吸系统、消化系统疾病及小儿营养生长发育方面研究，对小儿危重症早期识别及抢救有较丰富临床经验，主要包括小儿感冒，肠炎，肺炎，各种脑炎，肾病综合征，黄疸，新生儿窒息等疾病的诊断和治疗。

自然流产诊断与治疗，B超检查、NT检查、羊水穿刺检查等产前诊断，染色体检查、遗传基因检查、地贫筛查、优生四项等优生遗传咨询，以及产前诊断介入性手术。

对儿科常见病、多发病的诊治有丰富经验。擅长小儿慢性腹泻、慢性咳嗽等儿科常见疾病的诊治。

儿童多动症、抽动症、自闭症、语言发育迟缓、精神发育迟缓、遗尿症、学习困难、情绪障碍、脑瘫、性早熟、矮小症、癫痫、智力障碍、脑发育不良、唐氏综合征等儿童发育行为疾病及内科杂症的中西医结合治疗。

遗传性疾病的筛查与诊断，排除染色体或者是基因是否存在异常。

小儿感冒、发热、咳嗽、肺炎、腹泻等疾病的诊治。

小儿疝气、小儿先天性心脏病、小儿咳嗽、小儿弱视、小儿唐氏综合征、小儿肠梗阻、小儿IgA肾病、小儿口炎、小儿室间隔缺损等疾病的诊断与治疗。

儿童常见病、呼吸系统疾病及疑难病的诊治，如小儿口炎、小儿呕吐、小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿唐氏综合征、小儿喉痉挛、小儿多动症、小儿室间隔缺损、小儿寄生虫病、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等。

各类介入性产前诊断穿刺手术、产前咨询，以及胎儿的早孕期和中孕期超声结构筛查，尤其擅长各种染色体病的遗传咨询和诊断。熟练掌握细胞遗传的相关技术，包括绒毛、羊水、胎脐血和外周血等各种类型标本的染色体制备和分析技术。

脑瘫、脑发育不良、智力低下、语言发育迟缓、唐氏综合征、肌营养不良、脑外伤后遗症、小儿麻痹症后遗症、癫痫等神经系统疾病。

产前检查、环境与优生优育，孕期保健，胎儿结构畸形的遗传咨询与产前诊断，特别是唐氏综合征与地中海贫血的产前筛查与产前诊断，熟练掌握羊膜腔穿刺及绒毛活检术。

运用中西医结合方法治疗儿科常见病及多发病，以及小儿推拿疗法调节小儿体质，提高免疫力，达到防病治病功效。

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