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澎湖县唐氏综合征专家

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崔佳丽

治疗小儿呼吸、消化、神经、肾脏、血小板减少症及哮喘等疾病。

先天性心脏病、先天性髋关节脱位、分泌性中耳炎、化脓性中耳炎、厌食、发烧、口炎、呕吐、呼吸道感染、咳嗽、哮喘、唐氏综合征。

小儿内科常见病的诊断和治疗，发育行为儿科学疾病的诊疗（如孤独症谱系障碍，注意缺陷多动障碍，发育迟缓等）。

儿童各系统常见病、多发病及疑难病的诊治，尤其擅长呼吸系统、消化系统疾病的诊治，及儿童支气管镜检查。

小儿神经系统疾病、遗传性疾病的病因及治疗。

儿科常见病、多发病的诊治和脑瘫、智力低下、孤独症、脑炎后遗症的诊断、治疗及评估工作和脑瘫高危儿的早期干预，临床工作经验丰富。

对于小儿唐氏综合征、胃肠道感染如小儿慢性消化不良、便秘、血液系统疾病如小儿皮肤出血点、流鼻血、经常性的低热、再生障碍性贫血、凝血异常、血友病、呼吸系统疾病如小儿支气管炎、支气管肺炎、慢性咳嗽等有丰富的临床经验。

小儿神经系统疾病及儿童行为评估、矫治及儿童保健，以及危重新生儿及早产儿病症，如新生儿溶血、新生儿黄疸、新生儿产伤性疾病、新生儿低血糖症、新生儿惊厥等的救治。

染色体病（特纳综合征、克氏综合征、唐氏综合征、染色体平衡易位导致反复自然流产胎停的患者）和单基因病（先天性耳聋、白化病、苯丙酮尿症）的遗传咨询与产前诊断。

儿童各系统常见病及疑难、危重病的诊治，儿童保健、儿童心理行为干预、儿童内分泌遗传代谢、遗传咨询。研究领域为儿童呼吸系统、肾脏风湿免疫、儿童保健、儿童心理行为干预等相关疾病的研究。

诊治小儿支气管炎、支气管肺炎、腹泻病、胃炎等疾病。

实施小儿胸科、骨科、心脏外科、普外科、泌尿科、肿瘤科、烧伤整形科、神经外科、急诊科、眼科、口腔科、五官科及新生儿科的麻醉。擅长使用可视喉镜、纤维支气管镜插管，超声引导下中心静脉穿刺置管及神经阻滞技术。诊断治疗小儿急慢性疼痛。

孕期、产前保健，高危妊娠（早产、胎膜早破、妊娠期高血压、妊娠期栓塞性疾病、妊娠期糖尿病），慢性乙型肝炎合并妊娠治疗和母婴传播阻断、多囊卵巢综合征合并妊娠等疾病的诊断和治疗。

小儿口炎、小儿呕吐、小儿呼吸道感染、小儿咳嗽、小儿哮喘、小儿唐氏综合征、小儿喉痉挛、小儿多动症、小儿室间隔缺损、小儿寄生虫病、小儿尿路感染、小儿尿道下裂等异常的改善。

儿童预防保健、预防接种、疫苗禁忌症、疫苗接种注意事项、接种后不良反应及不良反应处置。

优生咨询、地中海贫血产前诊断，以及复发性流产诊治等，并擅长多种常见遗传病咨询，如唐氏综合征、溶血性贫血、白化病、血友病等。

遗传咨询、产前筛查和产前诊断，超声引导下的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺，经腹绒毛活检等产前诊断技术。

解决儿科疑难杂症、新生儿疾病及儿童呼吸系统疾病的诊治。

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