河南省儿童医院神经遗传代谢病专病门诊_河南省儿童医院神经遗传代谢病专病门诊出诊专家

2748

河南省儿童医院

三级甲等

特色：儿科
电话： 0371-63830777(总机),0371-639317120(急救电话）
地址：郑州市岗杜街255号(本部医院),郑州市龙湖外环东路33号(东区医院... 查看地图
简介：河南省(郑州)儿童医院始建于1960年，是三级甲等儿童医院、国家儿童区域医疗中心、河南省儿童医学中心、北京儿童医院郑州医院、郑州大学附属儿童... 更多>>

37个

440人

神经遗传代谢病专病门诊

介绍：河南省儿童医院神经遗传代谢病专病门诊，为河南省第一个神经遗传代谢病专业门诊。本门诊依托河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室，集临床诊疗与科学研究为一体，主攻病情复杂或病因不明的神经遗传代谢病研究，可以进行各种罕见病的基因诊断、临床治疗及遗传咨询。展开>>

(1)：

(1)：

(1)：

(1)：

专家列表

: 神经遗传病、遗传代谢病的基因诊断、治疗及遗传咨询。如不明原因的智力或运动发育落后、新生儿血筛异常、“脑瘫”、染色体病、乳糖不耐受、精氨酸血症、甲基丙二酸尿症、线粒体病、糖原累积病、粘多糖贮积症、希特林蛋白缺乏症、丙酸尿症、戊二酸尿症、苯丙酮尿症、同型半胱氨酸血症、高氨血症、高草氨酸尿症、遗传性果糖不耐受、半乳糖血症、Angelman综合征、佩梅病及佩梅样病、遗传性痉挛性截瘫、进行性肌营养不良、杜氏肌营养不良（DMD）、cockayne综合征、遗传性免疫缺陷病等。