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- 我儿子15岁，最近到医院检查出CD41一42突变杂合子，诊断：地中海贫血，请问这个病能治愈吗？
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15岁
2015-05-27 10:51 浏览6574次
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病情描述：
我儿子15岁，最近到医院检查出CD41一42突变杂合子，诊断：地中海贫血，请问这个病能治愈吗？
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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指导建议：
地中海贫血的治疗有以下几点：一、一般治疗：注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。二、药物治疗：1、红细胞输注：少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。2、铁鳌合剂：常用去铁胺(deferoxamine)，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。三、脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。四、造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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病情分析：
不能治愈，这个疾病是遗传性的疾病，很难彻底根治，主要是采用药物进行长期的治疗。无法一次性的根治
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指导建议：
地中海贫血这个疾病是很难进行一次性根治的，当然也存在造血干细胞移植进行治疗，这个倒是存在治愈的可能性，不过，费用非常的高，且有一定风险。所以一般对于地中海贫血来说主要是采用输血和去铁的方式进行治疗
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