- 问
- 请教专家，我小孩到底是线粒体病还是肉碱缺乏症
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9个月
2007-03-08 16:39 浏览9013次
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病情描述：
我妻子在怀孕前三个月患感冒，化验没有病毒，没有服药。女儿足月难产（使用刨钳），出生后缺氧不明显没有抢救。家族没有任何遗传或代谢病史。小孩9个月会坐，10个月会爬，没有其它异常。从一岁半出现站立不稳、无法行走、会发音但语言差、双眼内斜视等症状，当时诊断为脑瘫，通过近半年的康复训练，没有什么进步，于是在06年11月做了MRI，显示小脑和延髓萎缩，本地的华西附二院疑似此病为NCL。07年2月在北大妇产儿童医院诊断后怀疑小孩患线粒体脑病，(Leigh综合症)，化验结果分3次出来:血液检验单反映乳2.2mmol/L，同型半胱氨酸3.25mol/L。尿液分析未见典型氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢病改变；尿液中多种有机酸浓度增高:3羟基丙酸、甘油酸、3甲基戊烯二酸、3甲基巴豆酰甘氨酸、3羟基戊二酸增高，考虑为继发性改变。建议结合临床诊治，进一步病因检查，合理饮食与营养。线粒体基因热点突变筛查3243、8344、8993均未检出。氨基酸谱和酰基肉碱谱未见异常。另外还有一份报告的内容是:血液总肉碱38.4、游离肉碱24.6、酯酰13.8、酯酰肉碱/总肉碱35.9％、酯酰肉碱/游离肉碱56.1％，结论提示继发性肉碱缺乏症，考虑存在营养障碍。开处方:1、东维力 1g/×1次/日，2、硫辛酸0.1g/×2次/日，3、维生素B和辅酶Q10同以前，4、维生素E 0.1g×1次/日，5、观察、必要时复查，争取进一步病因检查(如线粒体呼吸链酶学分析)。 现在小孩已经2岁5个月，通过1个月左右的服药，观察发现小孩腿部好像比以前有劲了，扶站和扶走有一定的进步，但还是只会发“爸爸、妈妈”。看到小孩的进步缓慢，作为病孩家长的我们还是非常担忧和着急，心中有许多疑问和困惑恳请专家们给予解答和指点。 1、 通过目前检验结果是否确定小孩患有继发性肉碱缺乏症？ 2、 能否排除孩子患线粒体脑病或NCL？ 3、 小孩的小脑和延髓萎缩是否因此病引起？会不会继续萎缩导致病情加重？ 4、 小孩双眼从1岁半开始的内斜视是由此病引起的吗？ 5、 此病目前最有效的治疗方法和途径是什么？ 6、 小孩现已快到2岁半，但仍然说话少、站立不稳、不能走路，通过继续服药后这些症状能否改善？此病能否彻底治愈（达到和接近正常人的说话和运动水平）？ 7、 此病有无其它治疗手段？如功能训练、按摩、中药等对此病有无帮助？ 8、 如果服药无效或效果不明显，小孩目前的这种情况会不会恶化或出现其它并发症？ 9、 目前有无进一步检查的必要，如有还需做哪些检查？全国的哪家医院在这方面权威？如必须来，什么时候合适？ 对你们的解答，我们全家由衷地表示万分感谢！
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因不能面诊，医生的建议仅供参考
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孩子现在所有症状包括斜视都是因缺氧造成的脑发育不良引起，可诊断脑瘫，病情本身不会再发展，但如果不进行康复训练，关节变形后可能更差。 现在最主要是治疗，首先用药促进脑发育，这里建议中药龟龙脑康，同时配合康复训练，站，走，跑，跳等。说话也要训练，从一字开始，慢慢增多，以说清楚为准，不要求快，求多。 不用再做什么乱七八糟的检查了，尽早治疗，再大些你们抱不动。
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